Der kleine Luca leidet an einer fortschreitenden Muskelschwäche. Helfen könnte ihm eine Gentherapie in den USA. Seine Mutter hofft auf Spenden für ihren Sohn. Foto: privat
Niederrieden (as). Wenn man ihn sieht, mag man es nicht glauben: Der fünfjährige Luca ist ein fröhlicher, aufgeweckter Junge, der gerne Fahrrad fährt und auf seinem Trampolin hüpft. Doch Luca leidet an einer genetischen Erkrankung, die langsam fortschreitet und seine Muskeln schwächt.
Die ersten Anzeichen für seine schwere Erkrankung zeigten sich bereits mit knapp zwei Jahren: „Er stolperte häufig, fiel öfters hin. Mittlerweile merkt Luca selbst, dass er langsamer läuft als andere Kinder und schneller ermüdet“, erklärt seine Mutter, Nicole Rogg, bei einem Besuch der LOKALEN. „Wir dachten, dass er motorisch ein Spätentwickler sei.“
Dass ihr kleiner Sohn an einer seltenen und tückischen Krankheit, der Duchenne Muskeldystrophie (DMD), leidet, diagnostizierte das SPZ Memmingen im November 2023. „Die Diagnose war ein großer Schock für uns. Wir haben lange gebraucht, um zu realisieren, was das für Lucas und natürlich auch für unser Leben bedeutet“, so Nicole Rogg.
Der Muskelschwund beginnt im Kleinkindalter, die Kinder haben Probleme mit dem Gleichgewicht und lernen schwerer laufen. Sie können meist nicht rennen oder hüpfen. Jeder Muskel ist betroffen, weil ein schützendes Eiweiß für die Muskelzellen, das Dystrophin, fehlt. Aufgrund des genetischen Defekts kann der Körper es nicht produzieren. Die Muskelschwäche breitet sich allmählich auf die gesamte Körpermuskulatur aus. Ab etwa dem 12. Lebensjahr ist die Mehrzahl der Betroffenen auf einen Rollstuhl angewiesen. In ihrem zweiten oder (bei künstlicher Beatmung) dritten Lebensjahrzehnt sterben viele der Patienten an Herz- und Atemversagen.
Der Gendefekt wird auf dem X-Chromosom vererbt, Trägerin ist die Mutter. „Frauen geben das defekte Gen fast ausschließlich an ihre männlichen Nachkommen weiter, ohne selbst daran zu erkranken. Eine Laune der Natur“, versucht Nicole Rogg sich das plötzliche Auftreten der Erkrankung in ihrer Familie zu erklären.
Neue Gentherapie gibt Hoffnung
Doch jetzt gibt es neue Hoffnung für die erkrankten Jungen: Eine Gentherapie (Elevidys), die das bei DMD fehlende Protein durch ein kürzeres, aber funktionsfähiges Micro-Protein ersetzt. Das Micro-Gen-Serum, das individuell für den Körper des Patienten hergestellt werden muss, kann die Krankheit zwar nicht heilen, doch den Verlauf verlangsamen und die Lebenserwartung und -qualität der Patienten deutlich verbessern.
Kostenpunkt für die einmalige intravenöse Infusion, die in den USA und einigen arabischen Staaten zugelassen ist: etwa drei Millionen Dollar. Damit ist Elevidys eine der teuersten Gentherapien auf dem Markt, bedingt durch hohe Forschungs- und Entwicklungskosten. Dabei ist die Krankheit gar nicht so selten: Etwa einer von 4.000 neugeborenen Knaben ist betroffen.
Spendenaufruf gestartet
„Da die Behandlung hier in Deutschland nicht zugelassen ist, zahlt die Kasse natürlich nichts“, erklärt Nicole Rogg. Doch sie will nichts unversucht lassen, um ihrem Luca zu helfen. Am Ostersonntag startete sie einen Spendenaufruf auf der Internetplattform gofundme.com. Bislang sind knapp 15.0000 Euro zusammengekommen. „Dort ist eine Million Euro als Etappenziel genannt“, erklärt Lucas Mutter. „Drei Millionen klingen so unerreichbar …“
Auch wenn das Spendenziel nicht erreicht werden sollte: „Das Geld kommt zu 100 Prozent Luca zugute“, versichert seine Mutter. „Wenn seine Behinderung fortschreitet, werden Umbauten nötig, und er braucht Hilfsmittel wie einen elektrischen Rollstuhl und Orthesen. Und irgendwann auch professionelle Pflege“, fügt sie traurig hinzu.
Luca braucht Ihre Hilfe! Spenden können auf gofundme.com eingezahlt werden:
https://www.gofundme.com/f/luca-hat-duchenne-muskeldistrophie-und-benotigt-eure-hilfe